Ábhar

• Céimeanna
• Rabhadh

Is galar oidhreachta é anemia fanconi sa smior - déantar damáiste don fhíochán bog taobh istigh den chnámh atá in ann cealla fola a tháirgeadh. Bíonn tionchar ag an damáiste seo ar tháirgeadh cealla fola agus cruthaíonn sé fadhbanna sláinte tromchúiseacha mar leoicéime (cineál ailse fola). Cé gur neamhord a bhaineann le fuil é anemia Fanconi, bíonn tionchar aige freisin ar orgáin, fíocháin agus córais eile sa chorp, ag méadú an riosca ailse a fhorbairt. De ghnáth déantar an galar a dhiagnóisiú roimh aois 12 ach is féidir é a bhrath le linn toirchis, fiú roimh bhreith.

Céimeanna

Modh 1 de 3: Comharthaí a aithint roimh bhreith an linbh nó lena linn

1. 

   Foghlaim stair ghéiniteach an teaghlaigh. Is galar géiniteach é anemia fanconi, mar sin má tá stair anemia ag duine sa teaghlach, d’fhéadfadh go mbeadh géine agat agus go mbeadh tú ionfhabhtaithe. Géine cúlaitheach is cúis le anemia fanconi, is é sin, caithfidh an dá thuismitheoir géinte a iompar agus iad a tharchur chuig a gcuid leanaí. Toisc gur galar cúlaitheach é, is féidir leis an dá thuismitheoir an géine a iompar gan a bheith tinn.

2. 

   
   
   Faigh tástáil ghéiniteach. Mura bhfuil tú cinnte an bhfuil géine anemia Fanconi agat nó nach bhfuil, féadfaidh speisialtóir géiniteach go leor tástálacha a reáchtáil. Mura iompróir ceachtar tuismitheoir, ní féidir leis an leanbh géine anemia Fanconi a iompar. Mar sin féin, más iompróirí iad an dá thuismitheoir, ní fhorbróidh ach an ceathrú cuid de na leanaí anemia Fanconi.
   • Is é an tástáil sóchán géiniteach an tástáil is coitianta. Tógfaidh an géineolaí sampla craiceann agus breathnóidh sé sóchán (athrú neamhghnácha i ngéinte) a bhaineann le anemia Fanconi.
   • Is próiseas é tástáil miondealaithe crómasómach a thógann samplaí fola ón lámh agus a úsáideann ceimiceáin speisialta chun na cealla a phróiseáil. Ansin breathnaítear na cealla le feiceáil an mbrisfidh siad síos. Má tá anemia Fanconi ort, déanann do chrómasóim briseadh síos agus atheagrú níos éasca ná mar is gnách. Is í an tástáil seo an t-aon bhealach chun a fháil amach an bhfuil géine anemia Fanconi agat. Is tástáil chasta í seo agus ní féidir ach cúpla ionad í a dhéanamh.

3. 

   
   
   Tástáil géine san fhéatas. Tá dhá thástáil ann don fhéatas atá ag forbairt: bithóipse broghais (CVS) agus amniocentesis. Déantar an dá thástáil seo san ospidéal.
   • Déantar bithóipse broghais 10-12 seachtaine tar éis na tréimhse míosta deiridh atá ag bean torrach. Cuirfidh do dhochtúir feadán tanaí isteach trí do vagina agus ceirbheacs chuig an broghais. Ansin, tarraingfidh an dochtúir go réidh sampla d’fhíochán a thógáil ón broghais agus tástálacha saotharlainne a dhéanamh chun lochtanna géiniteacha a bhrath.
   • Déantar Amniocentesis 15-18 seachtaine tar éis na tréimhse míosta deireanach ag an mbean. Úsáideann an dochtúir snáthaid chun méid beag sreabhán a bhaint as na púitsí timpeall an fhéatas. Ansin seiceálann an teicneoir na crómasóim ón sampla leachtach don ghéine lochtach.

4. 

   
   
   Aithnigh comharthaí anemia Fanconi. Tar éis do leanbh a bhreith, déan seiceáil le haghaidh lochtanna fisiciúla a d’fhéadfadh a bheith ina gcomhartha de anemia Fanconi. Is féidir roinnt míchumais a scrúdú leat féin, ach beidh dochtúir ag teastáil ó dhaoine eile.
   • Is cúis le anemia fanconi cailliúint ordóg, deformity ordóg nó níos mó ná 3 ordóg. Ní dhéantar cnámha na n-arm, na cromáin, na gcosa, na lámha agus na toes a fhoirmiú go hiomlán nó a fhoirmiú go neamhghnách. D’fhéadfadh go mbeadh scoliosis nó spine cuartha ag leanaí a bhfuil anaemacht Fanconi orthu.
   • Is féidir na súile, na eyelids, agus na cluasa a dhífhoirmiú freisin. Is féidir le leanaí a bhfuil anemia Fanconi orthu a bheith bodhar.
   • Tá locht breithe amháin ar a laghad ag thart ar 75% d’othair a bhfuil anaemacht Fanconi orthu.
   • Is féidir le leanaí óga a bhfuil anaemacht Fanconi orthu locht duáin nó duáin neamhghnácha a bheith acu.
   • Is féidir le anemia fanconi lochtanna croí ó bhroinn a chur faoi deara. Is é an ceann is coitianta locht septal ventricular (locht septal ventricular), is é sin an chuma atá ar pholl nó locht sa septum íochtarach chun na ventricles chlé agus ar dheis a chosc.
   fógra

Modh 2 de 3: Comharthaí breoiteachta a aithint in óige nó níos déanaí

1. 

   Cuardaigh paistí de pigmentation craiceann. Feicfidh an t-othar paistí cothrom, donn éadrom ar a dtugtar "café au lait" (sa Fhraincis, "caife bainne"). Nó d’fhéadfadh go mbeadh paistí níos éadroime le feiceáil ar chraiceann an othair (cailliúint na lí).

2. 

   Cuardaigh neamhghnáchaíochtaí ceann agus aghaidh. I measc na neamhghnáchaíochtaí sin tá ceann beag nó mór, crú beag níos ísle, aghaidh bheag (múnlaithe cosúil le h-aghaidh éan), forehead fána nó dull, srl. Tá gruaig agus membrane íseal sa mhuineál ag roinnt othar.
   • Féadfar súil, eyelids, agus cluasa duine atá ionfhabhtaithe a dhífhoirmiú. Is féidir leis na lochtanna seo fadhbanna radhairc agus éisteachta a chruthú do dhaoine a bhfuil anaemacht Fanconi orthu.

3. 

   Cuardaigh lochtanna cnámh. Is féidir an ordóg a chailleadh nó a dhífhoirmiú. Is féidir le hairm, forearms, thighs, agus cosa a bheith gearr, droimneach nó dífhoirmithe. Is féidir leis na lámha agus na cosa líon neamhghnácha cnámha a iompar agus i gcásanna áirithe suas le 6 mhéar.
   • Is suíomhanna coitianta iad an spine agus na veirteabraí le haghaidh lochtanna cnámh. Is féidir le lochtanna a bheith cuaire an dromlaigh (scoliosis), easnacha neamhghnácha agus spine, le veirteabraí breise.

4. 

   
   
   Lochtanna giniúna i bhfir agus mná araon a aithint. Ós rud é go bhfuil córais ghiniúna éagsúla ag fir agus mná, tá sé tábhachtach a bheith ar an eolas faoi na comharthaí éagsúla.
   • I measc na lochtanna giniúna i measc na bhfear tá tearcfhorbairt ar na baill ghiniúna go léir, bod beag, magairlí ceilte, úiréadra oscailte ar aghaidh íochtarach na bod, stenosis foreskin (teannas mínormáltacht an foreskin, cosc ​​a chur ar chrapadh an foreskin), testicles beaga, táirgeadh sperm a laghdú as a dtiocfaidh infertility.
   • I measc na lochtanna giniúna i measc na mban níl aon vagina nó uterus, faighne nó uterus an-chúng nó nach bhfuil ag fás, agus crapadh ovártha.

5. 

   
   
   Bí ar an eolas faoi neamhghnáchaíochtaí forbartha eile. Is féidir le leanaí a bheirtear a bheith róthrom mar gheall ar easpa cothaithe ó bhroinn na máthar. D’fhéadfadh nach mbeadh leanaí ag forbairt ag gnáthráta, íseal nó níos lú ná a gcomhghleacaithe. Mar thoradh ar aon chineál anemia tá soláthar neamhleor ocsaigine sna fíocháin éagsúla, mar sin is minic go mbíonn míchothú ar an othar. Tá an inchinn tearcfhorbartha freisin, mar shampla IQ íseal nó deacracht foghlama.

6. 

   
   
   Bí ar an eolas faoi chomharthaí bunúsacha anemia. Is cineál anemia é anemia fanconi a bhfuil na hairíonna céanna aige agus atá ag go leor galair eile. Ní gá gur anemia Fanconi is cúis le daoine a bhfuil na galair seo orthu ach d’fhéadfadh sé a bheith ar cheann de na cúiseanna.
   • Is é tuirse príomh-shíomptóim anemia. Braitheann othair tuirseach toisc go laghdaítear an soláthar ocsaigine (a theastaíonn chun cothaithigh a dhó sna cealla agus fuinneamh a tháirgeadh).
   • Tá anemia nasctha freisin le laghdú ar chealla fola dearga (RBC). Is féidir le craiceann othair éirí pale toisc go bhfuil an RBC freagrach as an dath dearg san fhuil, rud a thugann dath bándearg don chraiceann.
   • Is cúis le anemia méadú ar sholáthar fola ón gcroí, nó méadú ar an soláthar fola do fhíocháin eile mar chúiteamh ar an easpa ocsaigine. Féadann sé seo an croí a theannadh agus cliseadh croí a bheith mar thoradh air. Le cliseadh croí, is minic a bhíonn leanaí ag casacht sputum cúr, giorra anála (go háirithe agus iad ina luí) nó a gcorp ata.
   • I measc na n-airíonna eile a bhaineann le anemia tá meadhrán, tinneas cinn (mar gheall ar easpa ocsaigine san inchinn), craiceann fuar agus pale.

7. 

   Sainaithin comharthaí leukopenia. Cruthaíonn cealla fola bána (WBC) cosaint nádúrtha an choirp i gcoinne go leor ionfhabhtuithe. Nuair a bhíonn an smior lochtach, laghdaíonn méid na gcealla fola bána a tháirgtear agus cailltear balla cosanta nádúrtha an choirp. Beidh leanaí níos so-ghabhálaí d’ionfhabhtuithe de bharr orgánaigh ar féidir le gnáthchorp an duine cur ina gcoinne. De ghnáth bíonn an t-ionfhabhtú níos faide agus bíonn sé níos deacra é a chóireáil.
   • Ba chóir leanaí a ndearnadh diagnóis orthu le hailse ag aois an-óg a scagadh le haghaidh anemia Fanconi.

8. 

   Bí cúramach le comharthaí thrombocytopenia. Tá pláitíní riachtanach le haghaidh téachtadh fola. Má tá pláitíní easnamhach, fuilfidh ciorruithe beaga agus créachta níos faide. Tá leanaí seans maith go bruising nó petechiae ar an gcraiceann. Bíonn spotaí beaga dearga nó corcra ar an gcraiceann mar thoradh ar fhuil ag sileadh ó shoithí fola beaga faoin gcraiceann.
   • Má thiteann na pláitíní go suntasach, is féidir leis an fhuil sreabhadh as féin ón srón, ón mbéal nó ón gconair díleá agus sna hailt. Is fadhb thromchúiseach í seo agus teastaíonn aire leighis phráinneach uaithi.
   fógra

Modh 3 de 3: Fáiltiú an diagnóis

1. 

   Labhair le do dhochtúir. Níl sna comharthaí thuas ach comharthaí a thugann le tuiscint go bhféadfadh anemia Fanconi a bheith ort. Is é an dochtúir nua an t-aon duine atá in ann tástáil a dhéanamh chun diagnóis a dhearbhú. Roimh an tástáil, ní mór duit insint do do dhochtúir faoi na coinníollacha go léir (más ann dóibh) a d’fhéadfadh dul i bhfeidhm ar an tástáil. Ba cheart faisnéis faoi stair theaghlaigh, úsáid cógais, fuilaistriú fola le déanaí (más infheidhme) a sholáthar agus tinnis eile.

2. 

   Faigh tástáil le haghaidh anemia nach ndéanann athghiniúint. Is anemia é anemia fanconi nach n-athghiníonn sé, ina ndéantar damáiste don smior agus nach dtáirgeann go leor cealla fola. Maidir leis an tástáil, úsáidfidh an dochtúir snáthaid chun sampla fola a thógáil ón lámh. Déanfar anailís ar an sampla fola faoi mhicreascóp le haghaidh tástála fola iomláine (CBC) nó comhaireamh reticulocyte.
   • Sa tástáil CBC, déantar an sampla fola a smeartha ar sleamhnán agus a scrúdú faoi mhicreascóp. Ansin ríomhfaidh an dochtúir líon na gcealla chun líon leordhóthanach cealla fola dearga, cealla fola bána agus pláitíní a chinntiú. Chun anemia neamh-athghiniúna a aithint, féachfaidh do dhochtúir ar chealla fola dearga le feiceáil an bhfuil laghdú suntasach tagtha ar líon na gcealla, má tá méadú tagtha ar an méid, agus an bhfuil go leor cealla ann a bhfuil cruth neamhghnách orthu.
   • Le linn an chomhair reticulocyte, breathnaíonn an dochtúir an sampla fola le micreascóp agus comhaireamh an chomhaireamh reticulocyte. Is réamhtheachtaithe díreacha cealla fola dearga iad seo. Taispeánann céatadán na reticulocytes san fhuil cé chomh héifeachtúil agus a tháirgeann an smior cealla fola. Má tá anemia ag an othar nach n-athghiníonn sé, titfidh an céatadán go suntasach, gar do nialas.

3. 

   Measúnacht citeolaíochta sreafa a fháil. Tógann an dochtúir cúpla cealla ón gcraiceann agus fásann sé iad i meán ceimiceach. Má iompraítear géine anemia Fanconi, stopfaidh an sampla cille ag fás ag céim neamhghnácha atá le feiceáil ag an scrúdaitheoir.

4. 

   Faigh tástáil smeara. Le linn na tástála seo, baintear roinnt smior le haghaidh tástála beo. Tar éis ainéistéiseach tráthúil a chur i bhfeidhm, cuirfidh do dhochtúir snáthaid mhiotal tiubh isteach sa chnámh, an cnámh shin, an chuid uachtarach den sternum, nó an pelvis de ghnáth.
   • Más leanbh beag an t-othar nó má tá sé deacair an t-othar a rialú, is féidir leis an dochtúir ainéistéiseach a úsáid chun an t-othar a chodladh agus asú smeara a dhéanamh.
   • Fiú amháin le ainéistéise, beidh pian go leor fós ag an othar. Tá an oiread sin néaróga taobh istigh den chnámh nach féidir ainéistéiseach áitiúil a instealladh le gnáthshnáthaid.
   • Tar éis an tsnáthaid a chur isteach i ndoimhneacht áirithe, cuireann an dochtúir an steallaire leis an tsnáthaid agus tarraingíonn sé an plunger amach beagán. Is smior é sreabhán óir a bhaintear. Déanfar tástáil ar sreabhán óir féachaint an ndéantar go leor cealla fola a tháirgeadh. De ghnáth téann an pian díreach tar éis an tsnáthaid a bhaint.
   • Uaireanta, bíonn an smior cruaite agus snáithíneach mar gheall ar thréimhsí fada neamhghníomhaíochta. Sa chás sin, ní dhéanfar an sreabhán buí a shúchán amach agus tugtar “sconna tirim” air.

5. 

   Faigh bithóipse smeara. I gcás “sconna tirim”, molfaidh an dochtúir bithóipse smeara chun riocht ceart na smior a sheiceáil. Tá an nós imeachta cosúil le scrúdú smeara, ach úsáideann sé snáthaid níos mó agus baintear píosa de fhíochán smeara. Scrúdófar fíochán smeara le micreascóp chun céatadán na gcealla damáiste a sheiceáil. fógra

Rabhadh

• Níl mearbhall ar anemia Fanconi le Siondróm Fanconi - neamhord duáin.
• Bíodh a fhios agat go bhféadfadh sé a bheith an-deacair diagnóis a dhéanamh ar anemia Fanconi. Ós rud é go bhfuil go leor cúiseanna eile ann a bhféadfadh anemia a bheith mar thoradh orthu, is minic a bhíonn sé deacair anemia Fanconi a dhiagnóisiú. Cé gur galar cealla fola é, bíonn tionchar aige freisin ar go leor orgán eile sa chorp agus féadann sé comharthaí níos suntasaí a chur faoi deara.
• Tá baint ag anemia fanconi le go leor riochtaí agus galair eile. Má dhéantar diagnóisiú ort le anemia Fanconi, d’fhéadfadh go mbeadh go leor tinnis eile ort mar leoicéime, ailsí eile, galar duáin agus lochtanna croí.
• Is féidir le trasphlandú smeara cabhrú le anemia Fanconi a chóireáil. Is cóireáil choitianta é seo le haghaidh anemia neamh-inathnuaite. Mar sin féin, tá an próiseas ullmhúcháin d’othair a bhfuil anemia Fanconi difriúil ó anemia neamh-inathnuaite eile. Teastaíonn ceimiteiripe agus teiripe radaíochta éagsúil ó othair a bhfuil anaemacht Fanconi orthu ná othair a bhfuil anaemacht neamh-inathnuaite eile orthu. Dá bhrí sin, ba cheart an chóireáil seo a úsáid le rabhadh.