Ábhar

• Céimeanna
• Cuid 1 de 3: Príomhghnéithe
• Cuid 2 de 3: Comharthaí breise
• Cuid 3 de 3: Cúnamh Leighis

Is neamhord oidhreachta é siondróm Prader-Willi (PWS) a dhéantar a dhiagnóisiú de ghnáth sa luath-óige.Bíonn tionchar ag an ngalar ar fhorbairt go leor codanna den chorp, bíonn fadhbanna iompraíochta mar thoradh air agus bíonn murtall mar thoradh air go minic. Nuair a dhéantar diagnóis, cuirtear comharthaí cliniciúla agus tástálacha géiniteacha san áireamh. Foghlaim conas PWV a aithint i leanaí ionas gur féidir leat an chóireáil agus an cúram ceart a fháil do do pháiste nuair is gá.

Céimeanna

Cuid 1 de 3: Príomhghnéithe

1. 1 Matáin laga. Ceann de phríomhchomharthaí siondróm Prader-Willi ná matáin laga agus ton muscle laghdaithe. De ghnáth is fusa matáin laga a thabhairt faoi deara sa limistéar torso. Cuardaigh géaga flabby nó comhlacht freisin. I measc rudaí eile, féadfaidh an leanbh caoineadh go lag nó go ciúin.
   • De ghnáth tugtar faoi deara é seo le linn luí seoil nó díreach tar éis luí seoil. Tar éis cúpla mí, féadfaidh matáin flaccid nó lag tonú nó neartú.
2. 2 Fadhbanna beathaithe. Fadhb choitianta eile le PWS is ea beathú deacrachta. B’fhéidir go bhfuil athfhillteach súgach drochfhorbartha ag an leanbh, mar sin teastaíonn cúnamh uaidh. Mar gheall ar dheacrachtaí maidir le beathú, tosaíonn an leanbh ag fás go mall nó ní fhásann sé ar chor ar bith.
   • Is féidir feadáin bheathú nó siní speisialta a úsáid chun cuidiú leis an leanbh ithe go maith.
   • Is í an fhadhb seo a choisceann leanbh de ghnáth ag fás agus ag forbairt de ghnáth.
   • Tar éis cúpla mí, féadfaidh an athfhillteach súgach filleadh ar an ngnáth.
3. 3 Gnóthachan meáchain géar. Le himeacht ama, tosaíonn an páiste ró-mheáchan a fháil go tapa. De ghnáth bíonn fadhbanna leis an fhaireog pituitary agus cur isteach hormónach mar thoradh air seo. Féadfaidh leanbh ró-ithe, bíonn ocras air i gcónaí nó bíonn gá obsessive aige le bia, rud a chuireann le meáchan a fháil.
   • Tarlaíonn sé seo de ghnáth idir aois a sé agus sé.
   • Ina dhiaidh sin, féadfar an leanbh a dhiagnóisiú le murtall.
4. 4 Gnéithe facial neamhghnácha. Is comhartha eile de PWS iad gnéithe neamhghnácha aghaidhe. Ina measc seo tá súile i gcruth almón, liopa uachtarach tanaí, teampaill chaola, agus coirnéil droopála an bhéil. D’fhéadfadh srón an linbh a bheith bunoscionn.
5. 5 Forbairt mhoillithe ar na baill ghiniúna. Comhartha eile de PWV, a thagraíonn d’fhorbairt an choirp, is ea forbairt dhéanach na mball giniúna. I leanaí le PWS, tá hypogonadism coitianta, rud a thugann le tuiscint go bhfuil gníomhaíocht laghdaithe sna gonads. Cuireann na fadhbanna seo go léir moill ar fhorbairt na mball giniúna.
   • D’fhéadfadh go mbeadh labia agus clitoris ró-bheag ag cailíní, agus d’fhéadfadh go mbeadh scrotum nó bod beag ag buachaillí.
   • Is féidir caithreachas déanach nó neamhiomlán a dhéanamh freisin.
   • Is féidir neamhthorthúlacht a bheith mar thoradh ar na fadhbanna seo go léir.
6. 6 Moill forbartha. Féadfaidh leanaí le PWS comharthaí de mhoilleanna forbartha a thaispeáint. De ghnáth bíonn míchumas intleachta nó míchumais foghlama éadrom go measartha orthu seo. Tosóidh na leanaí seo ina dhiaidh sin ag suí nó ag siúl agus ag déanamh gníomhaíochtaí ginearálta eile.
   • Ar thástáil IQ, is gnách go bhfaigheann leanbh idir 50 agus 70 pointe.
   • Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh fadhbanna a bheith ag an leanbh le forbairt cainte.

Cuid 2 de 3: Comharthaí breise

1. 1 Soghluaisteacht íseal. Gné bhreise de PWV is ea soghluaisteacht íseal. Féadfaidh tú an fhadhb seo a thabhairt faoi deara fiú le linn toirchis. Sa chás seo, bogann an suth sa bhroinn níos lú ná mar is gnách. Tar éis breithe, d’fhéadfadh go dtiocfadh an leanbh tinn, ró-lag, agus codlatach, de ghnáth is symptom é de leanbh ag caoineadh go lag.
2. 2 Suaitheadh ​​codlata. Le PWS, d’fhéadfadh suaitheadh ​​codlata a bheith ag leanbh ina bhfanann leanaí codlatach i rith an lae, nach gcodlaíonn siad go maith san oíche, agus a dhúisíonn go minic.
   • Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh go mbeadh ionsaithe apnea codlata ar an leanbh.
3. 3 Fadhbanna iompraíochta. Tá fadhbanna iompraíochta éagsúla ag leanaí a bhfuil siondróm Prader-Willi orthu. Is minic a bhíonn siad níos géire nó caith tantrums. Chomh maith leis sin, is minic a luíonn nó a ghoid leanaí le PWS rudaí éagsúla, go háirithe maidir le bia.
   • I measc rudaí eile, d’fhéadfadh go mbeadh comharthaí a bhaineann le neamhord obsessive-compulsive agus fiú feannadh obsessive an chraiceann le feiceáil.
4. 4 Mionchomharthaí fisiciúla. Tá roinnt comharthaí fisiciúla breise ann a fheidhmíonn mar chritéir thánaisteacha i ndiagnóis PWV.Tá leanaí a bhfuil gruaig, craiceann nó súile neamhghnách bán, éadrom nó dull i mbaol mór. Tabhair aird freisin ar strabismus agus myopia.
   • I measc rudaí eile, is féidir neamhghnáchaíochtaí fisiciúla cosúil le lámha nó cosa beaga nó cúnga. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh an leanbh a bheith ró-ghearr dá aois.
   • Féadfaidh seile greamaitheach nó tiubh a bheith ar cheann de na comharthaí.
5. 5 Comharthaí eile. Chomh maith leis sin, d’fhéadfadh go mbeadh comharthaí eile nach bhfuil chomh coitianta ag leanaí a bhfuil siondróm Prader-Willi orthu. Ina measc seo tá neamhábaltacht spit suas agus tairseach ard pian. D’fhéadfadh fadhbanna cnámh mar scoliosis (cuaire an spine) nó oistéapóróis (cnámha brittle) a bheith ann.
   • Is féidir le caithreachas luath a bheith mar thoradh ar ghníomhaíocht neamhghnácha adrenal.

Cuid 3 de 3: Cúnamh Leighis

1. 1 Cathain is féidir aire leighis a lorg. Agus siondróm Prader-Willi á dhiagnóisiú, úsáideann dochtúirí comharthaí bunúsacha agus breise mar chritéir. Tabhair aird ar na comharthaí seo le go mbeadh a fhios agat ar chóir do leanbh a thaispeáint do dhochtúir.
   • Má tá cúig chomhartha ag leanbh faoi bhun dhá bhliain d’aois, is gá diagnóis a dhéanamh. Ba chóir go mbeadh baint ag trí nó ceithre chomhartha leis na príomh-airíonna, agus ba chóir go mbeadh an chuid eile breise.
   • Caithfidh ocht gcomhartha ar a laghad a bheith ag leanaí os cionn trí bliana d’aois. Ba cheart go mbeadh baint ag ceithre nó cúig cinn díobh seo leis na príomh-airíonna.
2. 2 Taispeáin do pháiste chuig dochtúir. Déan iarracht gan seiceálacha postpartum sceidealta a chailleann ionas gur féidir le dochtúirí siondróm Prader-Willi a dhiagnóisiú go luath. Déanfaidh an dochtúir monatóireacht ar fhorbairt an linbh agus braithfidh sé fadhbanna féideartha go tráthúil. Le linn aon chuairte ar an dochtúir ag aois an-óg, féadfaidh sé PWS a dhiagnóisiú bunaithe ar na comharthaí a fhaightear ar scrúdú.
   • Le linn scrúduithe, seiceálann an dochtúir airde, meáchan, ton muscle agus soghluaisteacht, riocht na mball giniúna agus imlíne an chinn. Chomh maith leis sin, déanann an péidiatraiceoir monatóireacht i gcónaí ar dhul chun cinn fhorbairt an linbh.
   • Cuir do dhochtúir ar an eolas i gcónaí faoi fhadhbanna beathaithe, fadhbanna codlata, nó comharthaí táimhe.
   • Má tá an leanbh ag dul in aois, agus má thugann tú faoi deara go bhfuil claonadh aige an iomarca bia nó an iomarca riachtanas a bheith aige le bia, bí cinnte an dochtúir a chur ar an eolas faoi.
3. 3 Anailís ghéiniteach. Má tá amhras ort faoi PWS, forordaítear tástáil fola géiniteach. Féadann an tástáil seo an diagnóis a dhearbhú trí neamhghnáchaíochtaí a lorg i gcrómasóim 15. Má tá gaolta agat leis an riocht seo, is féidir leat tástáil réamhbhreithe a dhéanamh chun an leanbh a sheiceáil le haghaidh PWS.
   • Chomh maith leis sin, tugann anailís ghéiniteach deis duit an dóchúlacht go bhfaighidh leanaí eile a bhfuil an siondróm seo orthu a shuíomh.